病理科張紅梅

現代病理學從(cong) 普通的組織學檢測到免疫組化，再到現在的分子檢測，我們(men) 的腫瘤治療越來越趨於(yu) 個(ge) 體(ti) 化的針對治療，病理學也與(yu) 時俱進走在前列，為(wei) 臨(lin) 床提供診療思路，強調精準醫學，而說到精準醫學就離不開基因檢測。

基因檢測有什麽(me) 作用呢？

在我國；肺癌，乳腺癌和結直腸癌等是高發瘤種，而針對性的基因檢測則是臨(lin) 床診療中不可或缺的一部分，可以為(wei) 醫生更精準的了解到腫瘤的病因和進展，以及該患者的預後，可為(wei) 患者下一步的治療提供個(ge) 體(ti) 化的治療方案。

可做基因檢測的樣本有哪些？

腫瘤基因檢測是檢測腫瘤細胞中的DNA，所以組織和液體(ti) 中的DNA都可用於(yu) 基因檢測；目前，可以用來做基因檢測的樣本有三種，包括組織，血液和組織液（組織液包括了胸水，腹水和腦脊液等）那我們(men) 在檢測時該如何選擇呢？

在組織樣本都達標的情況下，我們(men) 是首選腫瘤組織樣本來做基因檢測的，因為(wei) 組織中的腫瘤含量是遠遠高於(yu) 血液和組織液中的腫瘤含量的，結果會(hui) 更加的準確，組織基因檢測是腫瘤基因檢測的“金標準”，但並不是所有的腫瘤患者都適用。

哪些患者又適合用血液或組織液來做基因檢測呢？

以下患者使用血液樣本的頻率會(hui) 更高；

①，臨(lin) 床存在取活檢困難，難度大的患者。

②，不願意配合取活檢組織的患者。

③，組織樣本在做了HE染色和免疫組化後樣本量少，不夠後續檢測所需的腫瘤細胞的患者。

④，晚期轉移，身體(ti) 狀況虛弱不適合取活檢組織的患者。

⑤，腫瘤組織樣本超過2年以上，固定不合格的患者。

但不少患者會(hui) 擔心用血液做基因檢測會(hui) 存在結果不準確的擔憂；那我們(men) 的血液基因檢測究竟準不準確呢？

血液的基因檢測是對血液中來自瘤體(ti) 的ctDNA（循環腫瘤DNA）進行擴增測序。那ctDNA是怎麽(me) 產(chan) 生的呢？

ctDNA是指由腫瘤細胞主動分泌或在腫瘤細胞壞死凋亡過程中釋放進入係統的DNA片段。由於(yu) 血液是流動的，而循環腫瘤細胞是不均勻分布的，也就造成了腫瘤細胞的異質性，間接造成檢測的不準確性。

那血液的檢測就完全不可信嗎？

雖然血液檢測的準確度低於(yu) 組織學的基因檢測，但在可接受的範圍內(nei) ，檢出率低也不等於(yu) 檢測錯誤。

另外NCCN指南也指出，血液樣本可用於(yu) 難以獲取標本的患者或者病理診斷後組織樣本不足的替代檢測，並且有以下優(you) 勢：

①，取樣簡單，患者痛苦小；可反複多次取樣。

②，收集，處理和分析報告用時短。

③，大多能克服腫瘤空間異質性可相對全麵的實時反應患者的腫瘤分子特征。

④，與(yu) 單獨組織相比，血漿的ctDNA可以增加驅動基因的突變檢出率。

那我們(men) 可以如何提高血液基因檢測的準確率呢？

一，必須在正確的時間點采血（因為(wei) 遊離DNA含量會(hui) 因為(wei) 手術治療，放化療和靶向治療的降低，半衰期很短，大概2個(ge) 小時，所以在正確的時間點采血非常重要。

二，組織和血液聯合檢測（針對轉移的患者，可以考慮聯合檢測，優(you) 勢互補，因為(wei) 原發腫瘤和轉移灶往往有異質性，ctDNA可以全麵的反映全身的腫瘤情況，可以更好的指導臨(lin) 床。

由此可見，不管是用組織樣本還是血液樣本用來做基因檢測都有它的優(you) 勢和不可替代性，臨(lin) 床醫生了解利弊後在診療時可以綜合考慮，使精準醫療讓患者得到最大的獲益。