罕見病，又稱孤兒(er) 病，是指發生率極低的一類疾病。因發病率低、臨(lin) 床表現多樣、診療手段有限等因素，我國罕見病患者的診療處境並不樂(le) 觀，甚至往往被忽視。

2018年5月22日，國家衛生健康委員會(hui) 等五部門聯合發布了《第一批罕見病目錄》，共涉及121種疾病；2023年9月18日，國家衛健委等六部門聯合發布了《第二批罕見病目錄》，共納入86種罕見病，截止目前共有207種罕見病納入了國家罕見病目錄。

其中和風濕免疫相關(guan) 的有“成人still病、ANCA相關(guan) 性血管炎、白塞病、巨細胞動脈炎、IGg4相關(guan) 性疾病、多發性硬化、全身型幼年特發性關(guan) 節炎、多發性大動脈炎”等多種風濕病病種。今天，18luck线上娱乐風濕病科帶大家來認識風濕免疫的罕見病，希望這些疾病能提早被認識並得到有效診療。

罕見病之一—— 成人still病

成人still病發病原因不明，主要表現為(wei) 發熱、皮疹、關(guan) 節疼痛等，可能出現白細胞水平升高、肝功能異常、淋巴結腫大等，嚴(yan) 重時可危及生命。本病發熱通常以傍晚或夜間為(wei) 主，體(ti) 溫高達39℃以上，可自行降至正常。皮疹和關(guan) 節疼痛與(yu) 發熱有明顯的相關(guan) 性，主要表現為(wei) 發熱時關(guan) 節疼痛加重、皮疹明顯，體(ti) 溫恢複正常後關(guan) 節疼痛明顯減輕、皮疹消失。除上述表現外，部分患者可能會(hui) 有淋巴結腫大、咽部疼痛、肌肉疼痛等。因此，出現反複發熱、關(guan) 節疼痛、皮疹等表現，建議及時到風濕病科就診！            

罕見病之二——白塞病

白塞病中醫稱之為(wei) “狐惑”。也是血管炎的一種類型，主要表現為(wei) 口腔或外陰潰瘍、眼炎以及皮膚損害等。反複發作的口腔潰瘍（每年發作至少3次）是該病的主要症狀，見於(yu) 95%以上的患者，創傷(shang) 、食物、疲勞、失眠、月經可能是誘發因素。

潰瘍呈圓形，可出現在口腔的任何部位，大小約1-3mm，表麵可有一層黃白色的假膜，可自行消退、不留瘢痕。外陰潰瘍的特點與(yu) 口腔相似，可出現在女性陰唇、陰道、宮頸處，男性可出現在陰囊、陰莖、龜頭或肛周部位。

白塞病的皮膚損害多種多樣，包括假性毛囊炎、痤瘡樣皮疹、結節性紅斑等。結節性紅斑多見於(yu) 女性，主要出現在膝關(guan) 節以下，呈銅板大小分布的“皮下疙瘩”，表麵紅色、伴有壓痛。白塞病可能會(hui) 出現葡萄膜炎，表現為(wei) ：視力下降、眼前有漂浮物、畏光、流淚、眼紅、眼痛等。除上述外，白塞病可能導致腹痛、腹瀉、腹脹、嘔吐等，嚴(yan) 重者出現消化道潰瘍、出血、腸穿孔等。部分白塞病患者易發生動靜脈血栓，或伴頭痛、惡心嘔吐、肢體(ti) 麻木等。因此，風濕病科醫生提醒：反複發作的口腔或外陰潰瘍，可能就是白塞病！

18luck线上娱乐風濕病科·疼痛科充分發揮中醫藥和中西醫結合優(you) 勢，采用中藥口服、中醫外治等手段，聯合西藥診療風濕免疫疾病，為(wei) 健康保駕護航！